가끔 데스크 쪽에서 가끔 큰소리가 들려올 때가 있습니다. ‘예약을 하고 왔는데 왜 이렇게 대기하게 하느냐’, ‘진료를 하다가 중간에 왜 기다리게 하느냐’며 불평을
폰빌레블란트병은 이환율이 1%로 출생 후부터 모든 질환 중에서 가장 흔하게 발병하는 질환이므로, 이 질환과 발병 원인에서 직접적인 연관성은 없지만 다수의 질환과 겹쳐서 발견되기도 한다. 1998년 필자는 소아 폰빌레블란트병 18례를 진단하여 논문으로 발표(대한소아혈액
환자의 질병이 유전질환이라고 밝혀지면 유전질환의 양상에 따라 가족력 문진이 중요하다. 유전질환들은 멘델의 유전법칙에 따라 4가지 유형으로 대별된다. 염색체는 22쌍의 상염색체와 XY 두 개의 성염색체로 구성되어 있는데, 해당되는 유전질환의 유전자가 상염색체에 자리 잡고 있
혈우병과 폰빌레블란트병 진단에서 큰 차이를 보이는데, 혈우병은 8응고인자가 많이 부족해서 지혈과정의 내인자 경로가 정상작동을 할 수가 없어서 관절, 뇌 등 내부 장기의 출혈이 흔하므로 부모나 의사의 눈에 확연하게 인지가 되고 검사결과 또한 평상 시 관찰되는 수치가 상황에 따라 상승되는
유전질환은 유전자 이상 또는 염색체 이상으로 발생하며, 결과적으로 단백질 생성과 직결된다. 단백질은 호르몬으로 작용하기도 하고 대사에 직접 작용하여 성장과 밀접한 연관이 되어 있다. 정상적인 단백질을 생산하지만 양이 부족하든지 또는 과다해서 질병을 일으키거나, 이상 단백질을 만들어 기
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