feature-top

서울아산병원·국립보건연구원, 희귀질환 ‘진단 방랑’ 막는 다학제 진단 모델 성공적

21시간전
희귀 유전질환은 환자군이 적고 관련 정보도 부족해 정확한 진단을 내리기 어렵다.

환자들은 짧게는 몇 달 길게는 몇 년 동안 여러 병원을 전전할 수밖에 없는데, 최근 이러한 ‘진단 방랑’을 막고자 서울아산병원이 정부 및 국내 의료기관들과 함께 희귀 유전질환 다학제 진단 모델을 개발해 임상 현장에서 성공적인 결실을 보였다.

서울아산병원...
청도군 7월 30일부터 8월 13일까지 관내 아동복지시설 초등학생을 대상으로 통합건강증진 프로그램 「키 쑥쑥! 몸 튼튼! 마음 성장!」을 운영한다. 이번 프로그램은 성장기 아동의 건강한 생활습관 형성을 목표로, 신체활동·영양·마음·성교육 등 다양한 체험중심 교육으로 구성된 총 9회차 과정이며 참여 대상은 지역
영주시는 이산면 월림보건진료소를 포함한 관내 13개 보건진료소에 대해 전용회선 구축 사업을 완료했다고 1일 밝혔다. 이번 사업은 그동안 행정정보통신망이 설치되지 않아 업무 처리에 어려움을 겪던 보건진료소의 문제를 해소하고자 추진됐다. 특히 정부원격근무서비스 이용 시 새올행정시스템 등과의 연계가 원활하지 않아 현장에서 겪던
와촌면청년회은 31일 하양 메가박스에서 관내 어르신 100명을 초청해 무료 영화 관람 행사인 ‘여름날 시원한 영화 나들이’를 개최했다. 이번 행사는 연일 이어지는 폭염 속에서 어르신들이 무더위를 피해 잠시나마 휴식을 취하고, 시원한 영화관에서 즐거운 문화생활을 누리도록 마련되었다. 장희석 와촌면청년회 회
서울특별시의회 도시계획균형위원회는 는 지난 7월 31일 서울 동대문디자인플라자에서 열린 『서울라이트 DDP 2025 여름』개막식에 참석하여 서울 도심의 여름밤을 수놓은 미디어아트 행사에 시민들과 함께하며 축하의 뜻을 전했다. 이번 『서울라이트 DDP 2025 여름』은 지난달 31일부터 8
정청래 더불어민주당 대표가 지난 3일 전남 나주 수해 피해 농가를 찾아 복구 작업을 도왔다. 정청래 대표는 당대표 취임 이후 첫 외부 일정으로 전남 나주 수해 복구 현장을 찾아 "호남 발전을 위해 표나게 보답해주고 싶다"고 밝혔다. 정 대표는 이날 오전 민주당 의원들과 당직자 등 관계자들과 나주시 노안면 수해 피해
대구 달서구는 청소년 40명을 대상으로 나눔의 가치와 의미를 배우고 직접 실천할 수 있는 ‘달서 청소년 나눔투어’ 사업을 7월 29일과 8월 1일, 총 2회에 걸쳐 추진했다. 이번 나눔투어는 달서구가 올해 처음 시행한 프로그램으로, 관내 나눔기관인 대구사회복지공동모금회를 방문해 나눔의 의미와 가치를 직접
도널드 트럼프 미국 대통령이 블라디미르 푸틴 러시아 대통령과 이르면 다음 주 대면 회담을 가질 수 있다는 관측이 나왔다.이는 트럼프 대통령 재임 이후 첫 양자 회담이자, 러시아–우크라이나 전쟁의 조기 종식을 위한 외교적 전환점이 될 수 있다는 기대를 낳고 있다.로이터, AP, 폴리티코 등 주요 외신에 따르면, 최근 스티브 윗코프 미국 특사가 모스크바를 방문해 푸틴 대통령과 면담을 가졌으며, 트럼프 대통령은 이를 두고 “큰 진전이 있었다”고 평가했다.미국 고위 당국자는 “트럼프 대통령이 다음 주 초 푸틴 대통령과 직접 만날 가능성이
‘나의 문화유산 답사기’ 시리즈로 잘 알려진 유홍준 국립중앙박물관장이 제주를 찾아 ‘제주의 자연과 문화유산’을 주제로 특강을 진행한다.설문대여성문화센터는 23일 오후 2시 센터 공연장에서 ‘유홍준 국립중앙박물관장 초청 설문대 행복특강’을 개최한다고 7일 밝혔다.이번 유 관장은 이번 특강에서 제주의 자연, 역사, 민속, 언어, 미술이 하나로 어우러진 다층적 가치를 입체적으로 소개하고 제주가 가진 특별함을 새로운 시각으로 바라볼 수 있는 시간을 제공한다.강연은 90분 동안 진행되며 8세 이상 누구나 무료로 참여할 수 있다
보성군은 7일, 한국생활개선보성군연합회 의생활연구회원들이 직접 제작한 삼베 이불 20채를 관내 요양시설에 기증했다고 밝혔다.이번 나눔 활동은 기온이 급격히 상승하는 여름철을 맞아 요양시설 내 고령 환자들이 더 쾌적하고 건강한 환경에서 지낼 수 있도록 돕기 위해 마련됐다.삼베는 통기성과 흡습성이 뛰어나고 피부 자극이 적어 여름철 고령자들에게 적합한 소재로, 요양시설 등에서 쾌적한 생활환경을 조성하는 데 유용하다.이에 의생활연구회원 20여 명은 지난 7월 1일부터 이틀간 보성군 농업기술센터 규방창작실에서 삼베
경상남도교육청은 7일 유·초·중등 교장급, 교감급, 교사 등 교육공무원 453명에 대한 2025년 9월 1일 자 정기인사를 단행했다.경남교육청은 “경남교육은 교육의 공공성 확대를 위한 다양한 혁신과 아이들이 주체가 되어 만들어 가는 삶의 행복이 곧 우리의 미
희망브리지 전국재해구호협회가 서울 새마을금고 ESG 여성리더스클럽이 수해 피해 이웃을 돕기 위해 1,550만원의 성금을 기부했다고
스탠리가 여름철 정원과 거리 정비를 위한 아웃도어 라인 신제품 5종을 출시했다. 스탠리는 스탠리블랙앤데커코리아의 전동공구 및 수작업 공구 브랜드다.이번 신제품은 △20V MAX 브러쉬리스 예초기 △20V MAX 전정기 △20V MAX 브러쉬리스 송풍기 △20V MAX 브러쉬리스 30cm 체인톱 △20V MAX 전지가위 등 5종으로 여름철 무성해진 정원 관리와 시설·건물 환경 정비를 위한 실용적인 제품들로 구성됐다. ‘20V MAX 브러쉬리스 예초기’는 최소 113cm부터 최대 153cm까지 길이 조절이
한전KDN 감사실은 7일 나주 본사에서 '새 정부 정책에 대한 이해와 감사 대응 전략 공유 및 실천'을 다짐하는 감사인 워크숍을 개최했다고 밝혔다.김문호 한전KDN 상임감사의 주도로 진행된 워크숍은 새 정부 국정과제에 대한 이해를 통해 공공기관 감사 조직이 갖춰야 할 책임과 역할을 재정립하고 감사인으로서 공정과 상생 실천을 다짐하기 위해 마련돼ㅆ다.행사는 ▲새 정부 정책 방향에 부합하는 감사인의 자세와 책임 주제 강연 ▲정부정책과 연계된 감사 실무 대응 전략 ▲각 소관 부서별 세부 실천 방안 발표 등의 내
1시간전
이재명 대통령이 포스코이앤씨에서 반복적으로 발생한 중대산업재해와 관련해 강력한 법적 제재를 지시했다. 대통령실 강유정 대변인은 6일 브리핑을 통해 “이 대통령이 중대재해 반복 사고에 대해 매뉴얼 준수 여부 등 철저한 조사와 함께, 건설면허 취소·공공입찰 금지 등 가능한 모든 법적 조치를 검토하라고 지시했다”고 밝혔다.이날 발표는 최근 광명~서울고속도로 공사현장에서 발생한 감전 사고로 한 외국인 노동자가 의식불명 상태에 빠진 사건 직후 나왔다. 이 현장은 포스코이앤씨가 시공을 맡은 곳으로, 해당 사고는 올해 들어
1시간전
문경시 점촌3동 행정복지센터는 매월 시민과 소통하고 공감하는 친절행정을 실천하기 위해 ‘친절한 ㅇㅇ씨’를 선정하고 있다.8월의 주인공은 행정민원팀의 박은연 주무관이다.박은연 주무관은 환경, 안전재난, 상·하수도, 건설 등 시민생활과 밀접한 민원 업무를 맡아 주민 편의를 위한
한국영 이사장 “앞으로도 시민 편의 및 안전 증진 최선다할 것” 서울시설공단이 20...
인기기사
Generic placeholder image
경북 문경 펜션서 불…투숙객 2명 부상 병원 이송
경북 문경의 한 펜션에서 화재가 발생해 투숙객 2명이 부상을 입었다.1일 경북소방본부 등에 따르면 이날 오전 1시 6분쯤 문경시 가은읍의 한 펜션에서 불이 났다. 이 불로 50대 투숙객 1명이 화상을, 40대 여성 투숙객 1명ㅇ과 연기를 흡입해 병원으로 이송됐다.당시 펜션에는 부상자 2명을 포함해 총 7명이 있었던 것으로 알려졌다.불은 출동한 소방대원에 의해 1시간 30여분 만인 2시 38분 완전히 진화됐다.소방 당국은 화재 원인과 피해 규모 등을 조사하고 있다.
Generic placeholder image
유종상 도의원, 광명시흥 도시첨단산단 생활대책 대상자 선정시 현장검증 촉구
광명지역신문=장성윤 기자> 경기도의회 도시환경위원회 유종상 의원은 지난 7월 30일 경기도의회 광명상담소에서 ‘광명시흥 도시첨단산업단지’ 생활대책 대상자 선정 과정 중 실제 경작면적을 인정받지 못해 대상자에서 제외됐다는 주민들의 민원 내용을 파악하고 대책을 마련하기 위해 경기주택도시공사 관계자와 정담회를 가졌다.생활대책 대상자에 선정되지 못한 한 주민은 “농작물의 다양성을 확보하기 위해 강한 햇빛을 피해야 하는 도라지, 더덕과 같은 작물을 벚나무 아래에서 재배해 왔는데 항공촬영사진에 나무
Generic placeholder image
지역아동센터 시설개선 3000만원 후원
HD현대1%나눔재단과 HD현대미포는 31일 울산 동구 푸른솔지역아동센터에서 ‘지역아동센터 시설개선 지원금 전달식’을 열고, 푸른솔·해누리·들꽃행복한홈스쿨 등 지역아동센터 3곳에 후원금 3000만원을 전달했다. 전달식에는 박한규 HD현대미포 상무와 김종훈 동구청장, 최호헌 방어동장, 지역아동센터 관계자 등이 참석했다. 전달된 후원금은 어려운 가정형편에도 모범적인 학업을 이어가는 지역 학생들을 위해 지난해에 이어 HD현대1%나눔재단의 ‘해피서포터즈’ 기금으로 마련됐다. 각 지역아동센터에서는 이번 후원금
Generic placeholder image
hy, 日 ‘후지야 레몬 스쿼시’ 국내 독점 출시
hy가 일본 후지야의 50년 전통 청량음료 ‘레몬 스쿼시’를 국내에서 단독 판매한다.hy는 시칠리아산 레몬 과즙과 과육이 담긴 ‘레몬 스쿼시’를 온라인몰 프레딧과 프레시 매니저를 통해 판매한다고 1일 밝혔다.레몬 스쿼시는 일본 제과회사 후지야가 1975년 처음 출시한 음료로, 자사 대표 상품인 레몬 스쿼시 캔디를 바탕으로 한 제품이다. 1캔에 비타민C 400mg이 들어 있어 상큼한 맛과 건강을 동시에 고려했으며, 하이볼 등 다양한 방식으로도 즐길 수 있다. 제품 패키지는 도트 디자인으로 레트로한 감성을
Generic placeholder image
청도군, 성장기 아동을 위한 「키 쑥쑥! 몸 튼튼! 마음 성장!」프로그램 운영
청도군 7월 30일부터 8월 13일까지 관내 아동복지시설 초등학생을 대상으로 통합건강증진 프로그램 「키 쑥쑥! 몸 튼튼! 마음 성장!」을 운영한다. 이번 프로그램은 성장기 아동의 건강한 생활습관 형성을 목표로, 신체활동·영양·마음·성교육 등 다양한 체험중심 교육으로 구성된 총 9회차 과정이며 참여 대상은 지역
최신기사
Generic placeholder image
대구 병원서 흉기 난동 부린 40대 남성 체포
대구의 한 병원에서 흉기 난동을 부린 40대 남성이 현행범으로 경찰에 붙잡혔다. 대구 성서경찰서는 특수 상해 등 혐의로 A씨를 붙잡아 조사 중이라고 7일 밝혔다. 경찰에 따르면 A씨는 전날 오후 8시 30분쯤 달서구 성당동에 있는 한 병원의 출입문을 부수고, 흉기를 든 채 병원 직원에게 달려드는 등 난동을 부린 혐의를 받고 있다. 병원 관계자 2명이 A씨를 제압하다가 다쳤으나 다행히 생명에 지장은 없는 것으로 전해졌다. 경찰 조사 결과 A씨는 전 연인 B씨를 만나기 위해 술을 마신 상태에서 이 같은 범행을 저지른 것으로 드
Generic placeholder image
제주도 건강주치의 도입 조례, 도의회 상임위 통과
제주도내 65세 이상 노인과 아동을 대상으로 포괄적 의료서비스를 제공하는 '제주형 건강주치의' 제도 도입을 위한 조례안이 제주특별자치도의회 상임위원회 심의를 통과했다.제주도의회 보건복지안전위원회는 7일 제441회 임시회 회의에서 건강주치의제 운영 및 지원에 관한 조례 제정안을 심의하고, 일부 자구를 수정해 가결했다.더불어민주당 강성의 의원이 대표발의한 이 조례는 건강주치의 제도의 도입 근거를 담고 있다.지원 대상은 도내 주소를 둔 12세 이하 아동 및 65세 이상 노인으로, 보다 구체적인 대상은 제주도지사가
Generic placeholder image
구미소방서, ‘방화문 닫기’로 생명 지킨다…안전문화운동 전개
구미소방서는 화재 발생 시 인명과 재산 피해를 줄이기 위한 핵심 예방 수칙으로 ‘방화문 닫기’ 안전문화운동을 연중 전개하고 있다고 밝혔다. ‘방화문 닫기 운동’은 공동주택, 다중이용시설 등에서 방화문을 항상 닫힌 상태로 유지하고, 도어클로저 등이 정상 작동하는지 수시로 점검하는 내용을 중심으로 한다. 실제로 화재 시 방화문이 닫혀 있었던 경우, 연기와 불길의 확산이 억제돼 인명 피해를 크게 줄인 것으로 나타났다. 구미소방서는 현수막, 전광판, SNS 등 다양한 매체를 활용한 홍보와 특히 노후 공동주택을 중심으로 방화문
Generic placeholder image
김천시, 어린이 눈높이 맞춤 알레르기 질환 예방 동화 구연 교실 운영
김천시는 8월 6일부터 어린이들의 건강한 성장과 알레르기 질환 예방을 위해 어린이 눈높이 맞춤 알레르기 질환 예방 동화 구연 교실을 운영한다. 이번 프로그램은 아토피·천식 안심 학교 유치원 및 어린이집 26개소 880명 아동을 대상으로 진행되며, 아동들이 알레르기 질환에 대해 이해하고 올바른 생활 습관을 형성할 수 있도록 재미있는 동화구연 형식으로 진행된다. 교육을 진행한 동화구연 전문 강사는 ‘앨리와 함께하는 알레르기 식습관 관리’라는 창작동화를 기반으로 아이들의 눈높이에 맞춰 식품알레르기 유발 식품
Generic placeholder image
제주콘텐츠진흥원, ‘기초 AI 콘텐츠 제작 교육 워크숍’ 참가자 모집
제주특별자치도와 제주콘텐츠진흥원은 제주지역 콘텐츠 창작 생태계 확장을 위해 ‘기초 AI 콘텐츠 제작 교육 워크숍’ 참가자를 모집한다고 7일 밝혔다.이번 워크숍은 생성형 AI 도구를 활용한 실습 중심 교육으로, 콘텐츠 제작 기초부터 이미지·영상·음악 제작까지 단계별로 배울 수 있도록 구성되었다. 참가자는 Midjourney, hailuoai, Suno, CapCut 등 AI 도구를 활용해 창작 전 과정을 경험하게 된다.교육은 8월 25일부터 8월 31일까지 총 2회에 걸쳐 진행되며, 회차별로 15명을 선발한다. 신