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[의학칼럼] 의학유전학(Medical genetics)-47

염색체의 유전자 배열 이상 중에서 유전자가 원래 있어야 할 정상 위치에 있지 않고 다른 부위에 위치하는 것은 염색체 핵형 상으로는 이상이나, 유전자가 손실이나 추가가 없이 제대로 다 존재하여 균형을 이루면 표현형은 정상에 속하므로 정상인과 다를 바가 없다.

이들을...
대구 군위군 삼국유사교육문화회관 공연장에서 한 해를 마무리하는 올해 마지막 기획공연으로 2024 군위 송년콘서트 ‘더스타스 갈라쇼’가 12월 12일 오후 7시에 화려하게 개최된다. ‘뮤지컬 갈라쇼’는 뮤지컬 작품들의 주요한 곡들만 골라서 콘서트 형식으로 하는 공연으로 뮤지컬 작품 전체
아침 최저기온이 2.8도를 기록한 18일 오전 대구시 동대구역 박정희광장 앞 횡단보도에서 시민들이 두꺼운 옷과 목도리, 장갑, 모자 등을 착용한 채 이동하고 있다.
중소벤처기업부는 유망기업을 넘어 글로벌 중견기업으로 성장할 수 있는 100개사를 뽑는다.18일 중기부에 따르면 국내 중소기업이 신사업·신시장에 과감하게 진출해 중견기업으로 스케일업 할 수 있도록 종합적·체계적으로 지원하는 ‘도약(Jump-U
운을 기다렸습니다. 운이 언제쯤 나에게 올지 가만히 기다리지만은 않았습니다. 먼저 용기 내 도전했습니다. 청송 객주 문학대전은 운을 시험하기 위한 훌륭한 시험대였습니다. 제 운의 결과가 나타났습니다. 기회가 왔고, 그저 잡았습니다.멀리서 보면 둥실둥실 구름이지만 가까이에서 보면 안개입
고려장학회는 재단 재산 전액인 2억 원 장학 기금을 김천시인재양성재단에 전달했다고 18일 밝혔다.김천의 교육발전과 미래인재양성을 위한 고려장학회장학기금 기탁식이 지난 15일 김천시청에서 열렸다.이 자리에서 최대원 고려장학회 이사장은 “오랜 기간 운영했던 재단
2024년 11월 17일 일요일 띠별운세▶쥐띠의 2024년 11월 17일 오늘의 운세36년 복덕이 따르니 성급하지 말고 착실히 추진하면 성사.48년 게으르면 실패요 부지런하면 복록이 증가해 기쁨이.60년 귀인 협조를 받으며 처신하면 매매 계약 등
국내 최대 서브컬처 축제인 ‘애니메이션X게임 페스티벌 2024’가 12월 7~8일 이틀간 경기도 고양시 일산 킨텍스 제1전시장에서 열린다.‘AGF 2024’는 게임과 애니메이션, 만화, 라이트 노벨, 애니송 등 다양한 콘텐츠를 소개하는 종합 행사다. 서브컬처 마니아들의 시선이 집중된 가운데, 서브컬처 게임을 개발 중인 국내 게임업체들도 ‘AGF 2024’에 잇달아 참가, 존재감을 드러낸다는 방침이다.스마일게이트는 ‘AGF 2024’의 공식 스폰서로 행사에 참가한다. 이 회사는 지난해에도 현장에 부스를 열고 ‘
12시간전
환경부공무원노동조합은 환경부 본부와 10개 소속기관 직원 1,356명을 대상으로 ‘2024년 함께 일하고 싶은 간부공무원’을 주제로 설문조사한 결과, 총 184명의 실․국․과장급 간부 중에서 21명을 선정했다고 밝혔다.설문조사 참여 소속기관은 낙동강유역환경청, 금강유역환경청, 원주지방환경청, 대구지방환경청, 국립환경과학원, 국립생물자원관, 화학물질안전원, 국립환경인재개발원, 국립야생동물질병관리원, 중앙환경분쟁조정위원회 등이다.이번 설문조사는 환경부가 요구하는 바람직한 리더십을 제시하고, 간부
인구 리스크가 심화되고 실제화되면서 지역소멸 문제의 근본적인 해결을 위해서는 인적자원 관리와 연계된 정책이 필요하다.한국직업능력연구원은 11월 21일 ‘KRIVET Issue Brief 291호’를 통해 지역소멸 현황과 지속 가능한 지역인재정책 방향을 제시했다.주요 분석 결과는 다음과 같다.지역소멸과 관련된 가장 근원적인 문제는 지역의 인구가 수도권으로 집중되고 있다는 점이며, 지난 10여년간 각 권역에서 다른 권역으로 이동한
OK캐쉬백 오퀴즈에서 "KT닷컴"관련 퀴즈를 제시했다.목요일인 11월 21일 오후 6시경 제시된 'KT닷컴'관련 문제는 "문제 :아이폰16 ㄹㅅㅌ 핫딜! KT닷컴 라이브 ONLY.256GB 기준 1,397,000원 >> 최대 0원?! 아이폰16, 프로, 프로 맥스 모~두!신청서 작성만 해도 N페이 10만원권 당첨의 기회까지!"다.정답은 '라스트'다.오퀴즈 정답을 맞추면 소정의 포인트가 지급된다.기존의 오퀴즈는 선착순 방식이였으나, 랜덤방식으로 바뀌었으며, 그만큼 1등과 2등의 확률이적어졌기에, 시간안
의령군은 최근 법정 제2급 감염병 백일해가 전국적으로 다시 증가하면서 환절기 감염병에 대한 예방접종과 예방수칙 준수를 당부했다.백일해는 전염성이 매우 높은 급성 유행성 호흡기 감염병으로 처음에는 콧물, 재채기, 미열, 경미한 기침 등의 감기와 비슷한 증상이 발생했다가 발작성 기침 등으로 발전할 수 있다.백일해 잠복기는 21일, 1세 미만 영아의 경우 예방접종이 중요하고, 연령에 따른 추가 접종도 꼭 필요하다. 백일해 예방접종은 국가예방접종으로 12세까지 보건소, 위탁의료기관에서 무료 접종이 가능하며 성인도 주기적 추
13시간전
거창군은 2025년 당초예산을 일반회계 7,431억원, 특별회계 584억원 등 올해보다 13억원이 증가한 역대 최...
한전KDN 감사실과 한국환경공단 감사실이 21일 전남 나주의 한전KDN 본사 대회의실에서 감사업무 협약을 체결했다. 김문호 한전KDN 상임감사와 홍성환 한국환경공단 상임감사를 포함한 양 기관 관계자들이 참석한 가운데 진행된 업무협약은 양 기관 소개를 통한 업무 영역 공유와 합의서 서명·교환으로 진행되었다.한전KDN과 한국환경공단은 협약을 통해 양 기관의 감사 경험과 노하우를 공유하고 강점을 최대한 활용하여 공공기관으로서의 투명성 및 신뢰성을 높일 수 있는 내부통제와 감사체계를 구축하는 데
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충남도와 대전시가 1989년 분리한 지 35년 만에 통합을 추진한다.인구 360만 명, 지역내총생산 190조 원 규모의 초광역경제권을 구축, 수도권에 이은 대한민국 2위 경제 거점을 만들어 글로벌 경쟁력을 높인다는 계획이다.김태흠 지사는 21일 대전 옛 충남도청사에서 이장우 대전시장, 홍성현 충남도의회 의장, 조원휘 대전시의회 의장과 통합 지방자치단체 출범 추진을 위한 공동선언문을 채택・발표했다.도와 대전시는 공동선언을 통해 “대전시와 충남도는 수도권 일극 체제를 극복하고 지방 소멸을 방지하기 위
13시간전
군위군은 지난 21일 삼국유사교육문화회관에서 김진열 군위군수를 비롯한 초청인사, 공무원, 주민, 관련 단체 등 500여 명이 참석한 가운데 대구시 군부대 군위군 이전을 기원하는 군민 화합 콘서트를 개최했다.이날 행사는 지난 7월 14일 방영된 KBS 전국 노래자랑 군위편을 빛낸 본선진출 12팀이 무대를 준비했으며 행사 내내 공연장 모든 인원이 한마음 한뜻으로 참가자들의 노래를 같이 부르고 즐기며 대구시 군부대 군위군 이전에 대한 간절한 마음을 모았다.참가자 한명 한명 소개될 때마다 관객들은 지난 전국 노래자랑의
제주여성가족연구원은 제주지역 아동·청소년 디지털성범죄 피해실태와 피해자지원 마련을 위해'제주지역 아동·청소년 디지털성범죄의 실태와 피해자지원방안 연구' 보고서를 발간했다고 21일 밝혔다.연구는 전국·제주 디지털성범죄발생현황 및 관련정책을 분석하고 피해아동·청소년 당사자와 양육자 그리고 관련 현장전문가 등 15명 대상으로 심층면접을 실시해 피해경험실태를 파악하고 예방 및 피해자의 회복을 지원하는 방안을 제안했다.제주지역 2021년~2023년 디지털성범죄피해자 현황분석 결과, 제주지역 10대 아동·청소년의 디지털성범죄피해
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삼호초 체육관서 발표회·운동회 개최
울산 남구 삼호동 주민자치위원회 및 체육회는 지난 16일 삼호초등학교 체육관 내에서 동민 600여 명이 참여한 가운데 2024 삼호동 주민자치센터 프로그램 발표회 및 동민 한마음 운동회를 개최했다.
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김천서 화물차 충돌사고 후 인도 돌진…1명 사망 6명 중경상
김천에서 대형 화물차가 승용차와 충돌 후 인도를 덮쳐 1명이 숨지고 6명이 부상을 입는 사고가 발생했다.지난 16일 오전 9시 1분께 김천시 신음동 시청 앞 사거리에서 투싼 승용차와 15t 윙바디 화물차가 충돌해 화물차가 인도를 덮치고 승용차는 인근을 주행하던 베르나 승용차와 부딪히는
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영등포, 2025학년도 대입 정시설명회 개최
영등포구가 오는 11월 17일 오전 10시, 영등포 아트홀에서 ‘2025학년도 대입정시 지원전략 설명회’를 개최한다고 밝혔다.이번 설명회는 지난 11월 14일, 2025학년도 대학수학 능력시험을 무사히 마친 수험생과 학부모를 대상으로 하며, 최신 입시 정보를 비롯해 대학별 맞춤형 정시 지원 전략을 구체적으로 제공할 예정이다.설명회 강사로는 수십 년간 입시 전문가로 활발히 활동하며 입시생들에게 경쟁력 있는 입시 전략을 제시해온 ‘입시전략 연구소 우연철 소장’이 나선다.강연에서는 정시 지원 시 반드시 확인해야
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소형 평형에 수요자 몰려… 1~2인 가구 증가에 주거 트렌드 변화
1~2인 가구 증가와 분양가 상승 여파로 서울 신축 아파트 및 분양시장에서 20평형대의 소형평수가 새로운 강자로 부상하고 있다. 기존엔 84㎡가 이른바 '국민평형'으로 불렸지만, 최근엔 59㎡이하 소형평에 대한 관심이 뜨겁다.59㎡ 이하의 소형평형이 수요자들의 눈도장을 받는 것은 최근 분양가가 가파르게 오르면서 가격 접근성이 용이해진 영향도 크다. 아파트값이 크게 치솟자 국민평형이 전용면적 59㎡로 변경될 수 있다는 이야기까지 나오고 있다.실제 23일 부동산R114에 따르면 올해 9월까지 진행된 1순위 청약 가운데
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GS25, 식약처와 '나트륨 저감 간편식' 2종 선보여
GS25가 나트륨 함량을 줄인 간편식 출시로 ‘건강한 편의점’으로 거듭난다. GS25는 식품의약품안전처에서 추진하는 ‘나트륨·당류 저감제품 개발 지원사업’의 일환으로 나트륨 함량을 낮춘 간편식 2종을 출시한다고 18일 밝혔다.이번에 선보일 제품은 식약처 평균값 대비 나트륨을 20% 줄인 ‘아삭오이크림치즈샌드위치’와 나트륨을 10% 줄인 ‘스리라차마요비프버거’다.GS25는 2021년부터 식약처의 해당 사업에 참여해 나트륨 섭취를 줄이고, 건강한 식습관을 촉진하는 다양한 제품을 선보여왔다. 첫 번째 나트륨 저
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워드웨어, 3000만달러 투자 유치..."영어 글쓰기로 AI에이전트 개발"
일반적인 영어 문장을 쓰는 것처럼 단순하게 AI 에이전트 개발을 위한 프로그래밍을 할 수 있도록 지원하는 스타트업 워드웨어가 스파크 캐피털 주도 아래 3000만달러 규모 초기 투자를 유치했다고 21일 밝혔다.이번 투자에는 펠리시스, 와이콤비네이터, 데이 원 벤처스 등도 참여했다. 회사 측에 따르면 AI 에이전트와 소프트웨어 개발 프로세스는 프롬프트를 미세 조정해 모델이 원하는 대로 정확하게 작동하도록 할 수 있는 소프트웨어 엔지니어와 전문가들이 주도하
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전국 최초 '소똥 연료화' 규제특례 추진 공무원 '민원봉사대상' 받았다
1시간전
국내에서 처음으로 소똥의 연료화 규제특례를 추진하고 도립공원 안심벨 설치의 창의적 업무를 추진해온 공무원이 최우수 민원공무원으로 선정돼 수상의 영예를 안았다. 주인공은 21일...
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이마트, 겨울 난방·방한용품 할인전 진행…최대 30% 할인
이마트가 본격적인 겨울 한파를 앞두고 난방·방한용품 할인전을 통해 ‘겨울나기 필수템’들을 대폭 할인된 가격에 내놓는다.22일 이마트에 따르면 이날부터 오는 28일까지 일주일간 난방·방한용품 할인전을 열고 히터, 전기요, 온수매트 등 겨울 난방가전부터 내의, 겨울 의류 등을 최대 30%
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"전북자치도 농생명축산산업국, 예산편성·사업추진 왜 이러나?"
전북자치도 농생명축산산업국의 예산편성과 사업 추진에 여러 문제가 있다는 질타가 의회에서 제기됐다. 전북자치도의회 농업복지환경위원회는 21일 전북도 농생명축산산...
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아티스트 정겨운의 국악 에세이 콘서트 ‘한 입, 한 소절’... 서울돈화문국악당 공연
전통예술 아티스트 정겨운의 국악 에세이 콘서트 ‘한 입, 한 소절’이 11월 22일과 23일 양일간 서울돈화문국악당에서 열린다.‘2024 청년예술가도약지원’ 전통예술분야 아티스트로 선정된 정겨운은 2016년 산조 네 바탕을 발표한 이후 전통과 창작의 경계 위에서 꾸준한 연구 및 연주 활동을 통해 해금의 대중화를 다양한 음악적 실험을 시도하는 예술가로, 전통공연예술진흥재단 ‘2024 신진국악실험무대’를 통해 선보인 ‘왜곡의 순간’으로 신진국악 우수단체로 선정된 바 있다.국악 에세이 콘서트 ‘한 입, 한 소절’은 청년