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[의학칼럼] 의학유전학(Medical genetics)-47

염색체의 유전자 배열 이상 중에서 유전자가 원래 있어야 할 정상 위치에 있지 않고 다른 부위에 위치하는 것은 염색체 핵형 상으로는 이상이나, 유전자가 손실이나 추가가 없이 제대로 다 존재하여 균형을 이루면 표현형은 정상에 속하므로 정상인과 다를 바가 없다.

이들을...
아침 최저기온이 2.8도를 기록한 18일 오전 대구시 동대구역 박정희광장 앞 횡단보도에서 시민들이 두꺼운 옷과 목도리, 장갑, 모자 등을 착용한 채 이동하고 있다.
김천에서 대형 화물차가 승용차와 충돌 후 인도를 덮쳐 1명이 숨지고 6명이 부상을 입는 사고가 발생했다.지난 16일 오전 9시 1분께 김천시 신음동 시청 앞 사거리에서 투싼 승용차와 15t 윙바디 화물차가 충돌해 화물차가 인도를 덮치고 승용차는 인근을 주행하던 베르나 승용차와 부딪히는
중소벤처기업부는 유망기업을 넘어 글로벌 중견기업으로 성장할 수 있는 100개사를 뽑는다.18일 중기부에 따르면 국내 중소기업이 신사업·신시장에 과감하게 진출해 중견기업으로 스케일업 할 수 있도록 종합적·체계적으로 지원하는 ‘도약(Jump-U
고려장학회는 재단 재산 전액인 2억 원 장학 기금을 김천시인재양성재단에 전달했다고 18일 밝혔다.김천의 교육발전과 미래인재양성을 위한 고려장학회장학기금 기탁식이 지난 15일 김천시청에서 열렸다.이 자리에서 최대원 고려장학회 이사장은 “오랜 기간 운영했던 재단
대구 군위군 삼국유사교육문화회관 공연장에서 한 해를 마무리하는 올해 마지막 기획공연으로 2024 군위 송년콘서트 ‘더스타스 갈라쇼’가 12월 12일 오후 7시에 화려하게 개최된다. ‘뮤지컬 갈라쇼’는 뮤지컬 작품들의 주요한 곡들만 골라서 콘서트 형식으로 하는 공연으로 뮤지컬 작품 전체
예천군과 예천문화관광재단이 오는 11월 23일 오후 7시 30분 예천군문화회관에서 발레&댄스 공연 ‘비트온포인트’ 공연을 개최한다. ‘비트온포인트’는 2024년 가장 주목받고 있는 공연으로, 런던 웨스트엔드와 에든버러 프린지 페스티벌에 초청된 바 있는 작품이다. 이 공연은 전 세
인천 서구를 대표하는 청년 아티스트들이 오는 12월 15일 오후 7시 청라블루노바홀 공연장에서 ‘세윤, 청라역에서 만나자’ 콘서트를 개최한다.‘세윤, 청라역에서 만나자’ 콘서트는 한 해를 마무리하는 12월, 인천광역시 서구민들을 포함한 관객들에게 서구 출신 가수들이 각자의 개성과 지역의 특색을 살린 무대를 선보이는 공연이다.메인 아티스트로 참여하는 서구 출신 발라드 가수 ‘세윤’은 2021년 ‘이별을 통보했던 날’을 통해 데뷔한 이후 서구를 대표하는 도시인 청라국제도시의 지명을 담은 디지털 싱글 ‘청라역에서 만나자’에서 피처링을 맡
9시간전
인천시 신중년아지트센터는 21일 인천통합복지사회적협동조합 교육실에서 50~69세 신중년을 위한 디지털 피싱예방 교육을 진행하고 동아리를 구성했다고 밝혔다.이번 교육은 인천통합복지사회적협동조합 초청으로 정미덕 강사가 진행했으며 간호사와 사회복지사 20여명이 참여했다.교육에 참여한 한 참가자는 “피싱은 누구라도 당할 수 있는 피해”라며 “이번 교육을 계기로 이를 항상 인지하자는 마음을 가졌다”고 말했다.
광명지역신문=장성윤 기자> 광명시의회가 21일 제1차 본회의를 시작으로 내달 20일까지 30일간의 제290회 제2차 정례회 일정에 돌입했다.이번 정례회에서는 광명시 창업지원기금 설치 및 운용 조례안 등 시민생활과 밀접한 조례안 및 일반안을 심사한다. 시정 전반에 대한 실태 점검과 개선점, 발전방안을 모색하는 '행정사무감사'는 25일부터 내달 3일까지 진행된다.내달 9일부터 17일까지 각 상임위원회별로 2025년도 예산안 및 기금운용계획안 심의에 나선다.앞서 광명시는 일반회계 9229억원, 특별회계 2114억원 등 총 1조 1,343
구광모 LG그룹 회장이 이번 임원인사를 인공지능과 바이오, 클린테크 등 'ABC' 분야 중심으로 단행하며 미래 준비에 한층 속도를 내는 모습이다.전체 승진 규모는 작년에 비해 줄었지만, AI 분야에서 전문성을 갖춘 1980년대생 3명을 임원으로 선임하는 등 신규 임원의 23%를 ABC 분야에서 발탁했다는 점에서디.㈜LG와 각 계열사는 21일 이사회를 열고 이 같은 내용을 핵심으로 하는 2025년 임원 인사를 실시했다고 밝혔다. 이번 임원 인사는 ABC 분야를 중심으로 미래 준비를 철
10시간전
더불어민주당이 이재명 대표의 공직선거법 위반 1심 선고를 전후로 공직선거법 개정안을 잇달아 발의해 배경을 놓고 궁금증이 증폭되고 있다. 정치권 일각에선 이재명 구하기가 아니냐는 지적이 나오고 있다.21일 국회에 따르면 판사 출신인 민주당 박희승 의원은 공직선거법 개정안 2건을 지난 14∼15일 연이어 발의했다.이 대표의 공직선거법 위반 사건 1심 공판 하루 전날인 14일 발의한 개정안은 공직선거법에 담긴 허위사실공표죄와 후보자비방죄 관련 조항을 삭제했다. 선거 과정에서 의사 표현이 자유롭게 이뤄질 수 있도록 한다는 내용이 골자다.공
10시간전
한국해양진흥공사는 21일 여수시 베네치아호텔에서 한국해운조합과 연안해운산업 발전을 지원하기 위한 업무협약을 체결했다. 연안해운산업 관련 실효성 있는 정책 발굴과 상호 협력 및 교류 증진 등 유기적 협력 체계 구축을 위한 취지다. 협약식은 안병길 공사 사장과 이채익 조합 이사장, 김동섭 조합 부회장 등 두 기관 경영진 뿐만 아니라 연안선사 관계자 및 해양수산부 출입기자단 등 30여 명이 참석한 가운데 이뤄졌다.공사와 조합은 이번 업무협약을 통해 △연안해운산업 동향 분석 및 정보 공유 △연안해운선사 대상 정책
10시간전
한국아트네트워크협회는 서울 강남 럭셔리 호텔인 임피리얼팰리스 호텔에서 열리는 제7회 히즈아트페어에 후원으로 함께한다. 이번 후원 참여는 문화예술인 지원 차원에서
10시간전
‘2024 구미시장배 생활체육 전국 오픈 탁구대회’가 23일부터 24일까지 복합스포츠센터에서 열린다. 대회는 구미시체육회 주최· 구미시탁구협회가 주관하며, 전국 각지의 우수 탁구 클럽과 동호인 400여 명이 참가해 기량을 뽐낸다. 개인전은 남자 5~6부, 남자 7부, 여자 2~5부,
전국금속노동조합 경남지부 거제통영고성조선하청지회가 21일 국회를 찾아 더불어민주당과 간담회를 하고 우원식 의장을 면담했다. 민주당은 간담회 이후 이른 시일 내 의원단을 모집해 거제 조선소 현장 방문을 추진하기로 했다.국회 본청 민주당 대표 회의실에서 열린 이날 간담회는 2022년 7~
11시간전
한국교육시설안전원이 18일부터 12월 6일까지 약 3주간 2025년도 교육시설공제 정기가입을 실시한다고 21일 밝혔다.안
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일론 머스크, 정부효율부 맡은 이유 있었네…그간 행보 돌아보니
일론 머스크 테슬라 최고경영자가 도널드 트럼프 차기 행정부에서 인도계 사업가 비벡 라마스와미와 함께 정부효율부를 이끌게 된다. 정부효율부는 트럼프의 새로운 시도로, 미국 정부의 예산을 효율화해 불필요한 지출을 줄이는 목적으로 신설된 부서다. 일론 머스크는 자신의 회사인 테슬라, 엑스, 스페이스X 운영에 있어 비용을 낮추기 위해 엄청난 인력 감축을 단행한 것으로 유명하다. 그가 자신의 사업에서는 어떻게 효율성을 관리해 왔는
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호반건설, 아파트 주차장 매뉴얼북 KCUD 인증 획득
호반건설이 한국컬러유니버설디자인협회로부터 아파트 주차장 매뉴얼북에 대한 인증을 획득했다고 18일 밝혔다. 이 인증은 시각, 제품, 환경 등 다양한 분야에서 컬러유니버설디자인의 우수성을 평가하여 부여되며, 시각적으로 명확하고 안전한 정보를 제공하는 디자인에 수여된다.인증을 받은 호반건설의 브랜드 아파트 지하 주차장 색채 가이드 매뉴얼 북은 삼화페인트와 공동 연구하여 개발되었다. 이는 색약자를 포함한 모든 사용자가 지하 주차장에서 색상과 대비를 최적화해 시각 정보를 쉽게 인식할 수 있도록 설계된 것이 특징이다.KCU
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수원축산농협, 사랑의 김자 담그기 행사 개최
수원축산농협은 13일 수원시 곡반정동 본점 청사에서 ‘사랑의 김장 담그기’ 행사를 열었다.이번 행사는 김장철을 맞아 복지 사각지대에 놓인 지역사회 취약계층을 지원하고자 마련됐다. 장주익 조합장을 비롯해 수원축협 조합원 및 임직원 50여 명이 참석했다.참석자들은 김치 250포기를 손수 담갔다. 완성된 김치는 쌀 600㎏과 함께 화성시 사회복지협의회 및 곡선동 행정복지센터에 기탁돼 지역 취약계층에 전달될 예정이다.장주익 수원축협 조합장은 “정성껏 담근 김치와 쌀이 추운 겨울을 앞둔 어려운 이웃들에게 작은 도움
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GS25, 식약처와 '나트륨 저감 간편식' 2종 선보여
GS25가 나트륨 함량을 줄인 간편식 출시로 ‘건강한 편의점’으로 거듭난다. GS25는 식품의약품안전처에서 추진하는 ‘나트륨·당류 저감제품 개발 지원사업’의 일환으로 나트륨 함량을 낮춘 간편식 2종을 출시한다고 18일 밝혔다.이번에 선보일 제품은 식약처 평균값 대비 나트륨을 20% 줄인 ‘아삭오이크림치즈샌드위치’와 나트륨을 10% 줄인 ‘스리라차마요비프버거’다.GS25는 2021년부터 식약처의 해당 사업에 참여해 나트륨 섭취를 줄이고, 건강한 식습관을 촉진하는 다양한 제품을 선보여왔다. 첫 번째 나트륨 저
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'야탑역 살인예고' 글 작성한 20대 구속영장 기각
온라인 익명 커뮤니티에 '야탑역 살인예고 글'을 작성한 혐의를 받는 20대의 구속영장이 기각됐다.  수원지법 송백현 영장전담 부장판사는 협박 및 위계에 의한 공무집행방해 혐의를 받는 20대 A씨에 대한 구속 전 피의자 심문을 진행한 뒤 구속영장을 기각했다고 15일 밝혔다
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명태균 "김진태 컷오프, 내가 밤 12시에 엎었다…김진태가 살려달라 해"
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윤석열 대통령 부부 공천개입 의혹의 핵심 인물인 명태균 씨가 2022년 지방선거에서 당시 '컷오프'됐던 김진태 강원도지사가 공천을 받는 데 영향력을 행사했다는 취지로 주장하는...
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전통예술 아티스트 정겨운의 국악 에세이 콘서트 ‘한 입, 한 소절’이 11월 22일과 23일 양일간 서울돈화문국악당에서 열린다.‘2024 청년예술가도약지원’ 전통예술분야 아티스트로 선정된 정겨운은 2016년 산조 네 바탕을 발표한 이후 전통과 창작의 경계 위에서 꾸준한 연구 및 연주 활동을 통해 해금의 대중화를 다양한 음악적 실험을 시도하는 예술가로, 전통공연예술진흥재단 ‘2024 신진국악실험무대’를 통해 선보인 ‘왜곡의 순간’으로 신진국악 우수단체로 선정된 바 있다.국악 에세이 콘서트 ‘한 입, 한 소절’은 청년
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전국 최초 '소똥 연료화' 규제특례 추진 공무원 '민원봉사대상' 받았다
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국내에서 처음으로 소똥의 연료화 규제특례를 추진하고 도립공원 안심벨 설치의 창의적 업무를 추진해온 공무원이 최우수 민원공무원으로 선정돼 수상의 영예를 안았다. 주인공은 21일...
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"전북자치도 농생명축산산업국, 예산편성·사업추진 왜 이러나?"
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전북자치도 농생명축산산업국의 예산편성과 사업 추진에 여러 문제가 있다는 질타가 의회에서 제기됐다. 전북자치도의회 농업복지환경위원회는 21일 전북도 농생명축산산...
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[문상윤 식품전문기자의 건강한 음식 이야기] ⑪ 바다의 겨울 선물, 굴에 빠지다
겨울이 시작되는 찬바람이 불면 가장 먼저 떠오르는 제철 음식 중 하나가 굴이다. '바다의 우유'로 불리는 굴은 차가운 물에서 더욱 풍미가 깊어진다. 우리나라는 세계적으로도 굴 생산량이 많은 국가 중 하나로, 서해와 남해를 중심으로 다양한 굴이 생산되고 있다. 겨울철 굴은 단순히 맛있는 식재료를 넘어, 각종 영양 성분도 풍부하고 활용도가 높은 식품으로 주목